全基因组测序分析

检测项目

基因组从头组装：对没有参考基因组的物种，将测序得到的短序列片段拼接成完整的长序列，构建出该物种的基因组框架图或精细图。

单核苷酸多态性检测：在全基因组范围内识别个体之间存在的单个碱基差异，是研究遗传多样性、疾病关联和群体进化的重要标记。

插入与缺失变异检测：检测基因组中小片段的插入或缺失事件，这些变异可能与遗传病的发生及功能元件的改变密切相关。

拷贝数变异分析：识别基因组中大片段（通常大于1kb）的重复或缺失，这类结构变异在癌症基因组学和复杂疾病研究中至关重要。

结构变异分析：全面检测包括染色体倒位、易位、大片段的插入缺失等复杂的基因组重排事件。

基因组注释与功能预测：对新组装的基因组或变异位点进行基因结构预测、功能注释，包括编码基因、非编码RNA、重复序列等。

种系突变与体细胞突变分析：区分遗传自父母的种系突变和个体后天获得的体细胞突变，后者在肿瘤研究中尤为重要。

线粒体基因组分析：对细胞质中线粒体的独立环状DNA进行测序与分析，用于母系遗传、代谢疾病及进化研究。

病原微生物宏基因组检测：在临床样本中直接检测所有病原体（细菌、病毒、真菌等）的基因组序列，无需培养，用于感染病原诊断。

表观遗传学分析：通过全基因组亚硫酸氢盐测序等方法，检测DNA甲基化修饰，从表观遗传层面解读基因调控信息。

检测范围

核基因组全序列：覆盖细胞核内所有染色体上的DNA序列，包括编码区和非编码区，是分析的主体部分。

编码区（外显子组）：重点关注所有基因的蛋白质编码区域，虽然只占基因组的约1-2%，但包含了大部分已知的致病突变。

非编码调控区域：涵盖启动子、增强子、沉默子等调控元件所在的区域，对于理解基因表达调控至关重要。

重复序列区域：包括卫星DNA、转座子等高度重复序列，这些区域与基因组稳定性、染色质结构及某些疾病相关。

端粒与着丝粒区域：染色体末端和中心区域的特殊结构，涉及细胞衰老、染色体分离等过程，但因其高度重复性而难以测序。

线粒体全基因组：一个独立的、约16.6kb的环状DNA分子，编码与细胞能量代谢相关的基因。

人类白细胞抗原区域：人类基因组中多态性最复杂的区域之一，与免疫应答、器官移植和自身免疫疾病高度相关。

药物代谢与反应相关基因：集中分析与药物吸收、分布、代谢、排泄及靶点相关的基因变异，用于指导个性化用药。

遗传病相关基因集：根据临床表型，针对性分析已知与孟德尔遗传病或复杂疾病相关的基因区域。

微生物组基因组：在环境或共生样本中，检测其中所有微生物物种的基因组信息，用于研究微生物群落构成与功能。

检测方法

DNA提取与质检：从血液、组织或细胞中高质量地提取基因组DNA，并通过琼脂糖凝胶电泳、荧光定量等方法评估其完整性和浓度。

文库构建：将DNA随机打断成特定大小的片段，并在两端连接上测序接头，制备成可供测序仪识别的DNA文库。

全基因组捕获（可选）：对于目标区域测序，需使用探针杂交或PCR方法富集目标区域的DNA片段，但标准WGS通常跳过此步。

高通量测序：将构建好的文库加载到测序仪上，通过边合成边测序或其它化学原理，大规模并行产生海量的短序列读长。

原始数据质控：使用FastQC等工具对原始测序数据进行质量评估，包括碱基质量值分布、GC含量、接头污染等。

序列比对与定位：将高质量的测序读段通过BWA、Bowtie2等比对软件，准确地映射到参考基因组上的对应位置。

变异检测与 calling：应用GATK、Samtools等生物信息学工具，从比对结果中系统性地识别SNV、InDel、CNV等各种类型的变异。

变异注释与筛选：利用ANNOVAR、SnpEff等工具对检测到的变异进行功能注释，并根据人群频率、致病性预测等信息进行筛选。

数据可视化与解读：通过IGV等基因组浏览器可视化比对和变异结果，结合临床表型和文献数据库，对变异进行生物学和临床意义解读。

SOP与生信流程自动化：建立标准操作程序，并使用Nextflow、Snakemake等流程管理工具将分析步骤自动化，确保结果的可重复性。

检测仪器设备

Illumina NovaSeq系列：目前通量最高的测序平台之一，适用于大规模种群研究、癌症基因组计划等需要极高数据产出的项目。

Illumina HiSeq X系列：专为人全基因组测序设计的经济型平台，能够以较低成本实现大规模样本的WGS。

MGI DNBSEQ-T系列：基于华大智造DNBSEQ技术的超高通量测序仪，在通量和成本上具有显著竞争力。

PacBio Sequel II/Revio系统：第三代单分子实时长读长测序仪，能够产生超过10kb的长读长，极大改善复杂区域的组装和变异检测。

Oxford Nanopore PromethION：纳米孔测序设备，可产生超长读长（甚至超过100kb），并支持实时分析，用于结构变异和表观修饰检测。

Covaris破碎仪：利用声波聚焦技术将DNA样本物理打断成均一的小片段，是文库构建前处理的关键设备。

Agilent Bioanalyzer/Qubit：用于DNA样本和文库的质量控制，精确测定片段大小分布和浓度，确保文库合格。

高性能计算集群：由多台服务器组成的计算系统，配备大内存和多核CPU，是处理TB级测序数据和运行复杂生信流程的基础设施。

大容量存储系统：包括高速网络存储和磁带库等，用于安全、长期地存储原始测序数据、中间文件和最终分析结果。

生物信息学分析服务器：配置有专业生物信息学软件和数据库的专用服务器或工作站，供研究人员进行交互式数据分析和解读。

检测服务范围

1、指标检测：按国标、行标及其他规范方法检测

2、仪器共享：按仪器规范或用户提供的规范检测

3、主成分分析：对含量高的组分或你所规定的某种组分进行5~7天检测。

4，样品前处理：对产品进行预处理后，进行样品前处理，包括样品的采集与保存，样品的提取与分离，样品的鉴定以及样品的初步分析，通过逆向剖析确定原料化学名称及含量等共10个步骤;

5、深度分析：根据成分分析对采购的原料标准品做准确的定性定量检测，然后给出参考工艺及原料的推荐。最后对产品的质量控制及生产过程中出现问题及时解决。

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