检测项目
全基因组甲基化扫描：采用甲基化芯片或WGBS技术评估全基因组甲基化水平，覆盖范围≥2800万个CpG位点，分辨率达单碱基水平。
靶向基因启动子甲基化定量：聚焦特定抗病基因（如BRCA1、MLH1）启动子区域，检测精度±2%，检测限0.5%甲基化差异。
CpG岛甲基化状态分析：针对长度>500bp、GC含量>55%的CpG富集区域，定位甲基化位点≥200个/样本。
差异甲基化区域（DMR）鉴定：通过比对分析识别组间差异区域，最小检测区域长度50bp，显著性阈值P<0.01。
单等位基因甲基化检测：区分同源染色体甲基化状态，等位基因特异性引物设计覆盖SNP位点≥98%。
甲基化特异性PCR（MSP）：定性检测特定CpG位点甲基化状态，引物Tm值62±1℃，扩增产物80-200bp。
焦磷酸测序定量分析：实现单碱基分辨率定量，测序深度≥100×，定量误差<5%。
甲基化敏感酶切分析：采用HpaII/MspI酶切体系，酶切效率≥95%，片段大小检测范围100-1000bp。
5-羟甲基胞嘧啶（5hmC）检测：特异性识别氧化甲基化修饰，抗体富集效率>90%，检测限0.1%。
甲基化单倍型分析：解析连续CpG位点甲基化模式，最小单倍型长度≥3个CpG位点，覆盖度>85%。
检测范围
肿瘤组织样本：包括新鲜冷冻肿瘤组织及FFPE样本，重点检测抑癌基因异常甲基化事件
外周血循环游离DNA：适用于癌症早筛，检测限达0.1%低频甲基化变异
植物抗病相关基因：农作物抗逆基因（如水稻Xa21、小麦Pm3）甲基化动态监测
病原体感染宿主基因：检测病毒整合导致的宿主基因甲基化修饰异常
胚胎植入前遗传诊断：囊胚滋养层细胞甲基化状态评估
神经退行性疾病研究：脑脊液DNA中tau蛋白基因甲基化分析
药用植物活性成分合成基因：检测次生代谢途径关键基因甲基化调控
畜牧动物抗病育种：家畜MHC基因簇甲基化多态性筛选
环境污染物暴露评估：重金属暴露相关基因甲基化生物标志物检测
法医样本溯源：组织特异性甲基化标记物鉴定
检测标准
ISO 20387:2018 生物样本库要求（甲基化样本保存规范）
BS EN ISO 15189:2022 医学实验室质量和能力要求
GB/T 37872-2019 高通量测序平台性能验证指导原则
EPIC阵列芯片技术规范（Illumina Infinium MethylationEPIC）
GB/T 34796-2017 核酸定量测定要求
RRBS技术标准（Reduced Representation Bisulfite Sequencing）
CAP甲基化检测室间质评标准
CLSI MM20-A 核酸扩增检测性能验证
ISO/IEC 17025:2017 检测校准实验室能力要求
GB/T 30990-2014 核酸测序技术要求
检测仪器
自动化亚硫酸氢盐转化系统：实现96样本并行处理，转化效率≥99.5%，减少DNA降解
高通量甲基化测序仪：采用边合成边测序技术，单次运行通量>200Gb，读长2×150bp
焦磷酸测序仪：配置亚硫酸盐转化DNA专用试剂盒，单次分析CpG位点10-50个
数字PCR系统：绝对定量甲基化等位基因比例，检测灵敏度0.01%
甲基化芯片扫描仪：支持Infinium MethylationEPIC BeadChip芯片，分辨率0.33μm
高效液相色谱-质谱联用仪：精确测定5mC/5hmC含量，线性范围0.1%-50%
自动化核酸片段分析仪：检测亚硫酸盐处理后DNA片段分布，范围35-1000bp
荧光定量PCR系统：执行Methylight检测，温度均一性±0.2℃
超高灵敏度电化学检测仪：用于无标记甲基化传感分析，检测限10aM
纳米孔甲基化测序仪：直接识别5mC修饰，单分子分辨率，读长>100kb
检测服务范围
1、指标检测：按国标、行标及其他规范方法检测
2、仪器共享：按仪器规范或用户提供的规范检测
3、主成分分析：对含量高的组分或你所规定的某种组分进行5~7天检测。
4，样品前处理：对产品进行预处理后，进行样品前处理，包括样品的采集与保存，样品的提取与分离，样品的鉴定以及样品的初步分析，通过逆向剖析确定原料化学名称及含量等共10个步骤;
5、深度分析：根据成分分析对采购的原料标准品做准确的定性定量检测，然后给出参考工艺及原料的推荐。最后对产品的质量控制及生产过程中出现问题及时解决。
