全基因组重测序检测

检测项目

SNP检测：单核苷酸多态性位点识别，检测精度≥99.5%，假阳性率≤0.1%

InDel检测：1-50bp插入缺失变异分析，最低检出限≥5bp

CNV分析：拷贝数变异检测，分辨率达10kb，log2 ratio阈值±0.3

SV鉴定：结构变异检测类型覆盖缺失/重复/倒位/易位，置信度≥95%

杂合性缺失：LOH区域定位分析，最小检出区域100kb

线粒体基因组：mtDNA突变频率检测，覆盖度≥1000×

融合基因：染色体间重排事件验证，支持reads数≥5

HLA分型：高分辨率HLA-I/II类分型，准确率≥99%

变异注释：基于ClinVar/OMIM数据库的致病性评级

群体遗传：π值/Fst/选择清除分析，SNP密度≥1/100bp

甲基化分析：全基因组甲基化水平检测，CpG位点覆盖≥2百万

病毒整合：外源病毒序列定位，定位精度±500bp

检测范围

哺乳动物基因组：人/小鼠/大鼠等模式生物遗传变异图谱构建

作物育种材料：水稻/玉米/小麦等重要农艺性状关联分析

家畜遗传改良：牛/猪/鸡经济性状相关位点筛选

濒危物种保护：种群遗传多样性评估与近交系数计算

肿瘤样本检测：体细胞突变负荷与驱动基因鉴定

罕见病研究：孟德尔遗传病致病突变筛查

微生物基因组：细菌/真菌菌株进化关系重建

古DNA分析：降解样本低覆盖度全基因组测序

细胞系鉴定：交叉污染与遗传漂变监测

模式生物构建：基因编辑动物模型脱靶效应评估

检测标准

ISO/IEC 17025:2017 检测实验室通用要求

ISO 20395:2019 生物样本库质量规范

GB/T 29889.1-2013 高通量测序数据分析流程

GB/T 34798-2017 核酸测序文库制备质量要求

CLSI MM19-A2 肿瘤基因检测指南

ACMG SF v3.0 临床变异解读指南

FASTQ格式遵循Illumina BaseSpace标准

BAM文件生成符合GATK Best Practices

VCF 4.2标准变异格式输出

ENCODE项目表观遗传分析流程

检测仪器

Illumina NovaSeq 6000测序仪：双通道流动槽，单次运行通量达6Tb，支持PE150测序模式

Thermo Fisher Ion S5 XL系统：半导体测序芯片，单次运行产出15Gb，适用于靶向验证

Nanopore PromethION 48：纳米孔实时测序，最长读长>100kb，用于复杂结构变异解析

Agilent 4200 TapeStation：自动化电泳系统，DNA片段分布检测精度±5bp

Covaris M220聚焦超声仪：DNA打断范围150-500bp可控，CV值≤8%

Beckman Coulter Biomek i7：自动化移液工作站，文库构建通量96样本/批次

Qubit 4.0 Fluorometer：双通道荧光检测，DNA定量检测限0.5-60ng/μL

NVIDIA DGX A100计算平台：8×A100 GPU加速分析，变异检测速度提升20倍

检测服务范围

1、指标检测：按国标、行标及其他规范方法检测

2、仪器共享：按仪器规范或用户提供的规范检测

3、主成分分析：对含量高的组分或你所规定的某种组分进行5~7天检测。

4，样品前处理：对产品进行预处理后，进行样品前处理，包括样品的采集与保存，样品的提取与分离，样品的鉴定以及样品的初步分析，通过逆向剖析确定原料化学名称及含量等共10个步骤;

5、深度分析：根据成分分析对采购的原料标准品做准确的定性定量检测，然后给出参考工艺及原料的推荐。最后对产品的质量控制及生产过程中出现问题及时解决。

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