全基因组重测序检测
发布时间:2025-07-01
全基因组重测序检测通过对生物个体基因组进行高通量测序,结合参考基因组比对分析,系统鉴定SNP、InDel、CNV、SV等各类遗传变异。该技术适用于遗传机制解析、群体进化研究及精准医学应用,核心环节涵盖文库构建、深度测序、变异注释及功能富集分析。
注意:因业务调整,暂不接受个人委托测试望见谅。
检测项目
SNP检测:单核苷酸多态性位点识别,检测精度≥99.5%,假阳性率≤0.1%
InDel检测:1-50bp插入缺失变异分析,最低检出限≥5bp
CNV分析:拷贝数变异检测,分辨率达10kb,log2 ratio阈值±0.3
SV鉴定:结构变异检测类型覆盖缺失/重复/倒位/易位,置信度≥95%
杂合性缺失:LOH区域定位分析,最小检出区域100kb
线粒体基因组:mtDNA突变频率检测,覆盖度≥1000×
融合基因:染色体间重排事件验证,支持reads数≥5
HLA分型:高分辨率HLA-I/II类分型,准确率≥99%
变异注释:基于ClinVar/OMIM数据库的致病性评级
群体遗传:π值/Fst/选择清除分析,SNP密度≥1/100bp
甲基化分析:全基因组甲基化水平检测,CpG位点覆盖≥2百万
病毒整合:外源病毒序列定位,定位精度±500bp
检测范围
哺乳动物基因组:人/小鼠/大鼠等模式生物遗传变异图谱构建
作物育种材料:水稻/玉米/小麦等重要农艺性状关联分析
家畜遗传改良:牛/猪/鸡经济性状相关位点筛选
濒危物种保护:种群遗传多样性评估与近交系数计算
肿瘤样本检测:体细胞突变负荷与驱动基因鉴定
罕见病研究:孟德尔遗传病致病突变筛查
微生物基因组:细菌/真菌菌株进化关系重建
古DNA分析:降解样本低覆盖度全基因组测序
细胞系鉴定:交叉污染与遗传漂变监测
模式生物构建:基因编辑动物模型脱靶效应评估
检测标准
ISO/IEC 17025:2017 检测实验室通用要求
ISO 20395:2019 生物样本库质量规范
GB/T 29889.1-2013 高通量测序数据分析流程
GB/T 34798-2017 核酸测序文库制备质量要求
CLSI MM19-A2 肿瘤基因检测指南
ACMG SF v3.0 临床变异解读指南
FASTQ格式遵循Illumina BaseSpace标准
BAM文件生成符合GATK Best Practices
VCF 4.2标准变异格式输出
ENCODE项目表观遗传分析流程
检测仪器
Illumina NovaSeq 6000测序仪:双通道流动槽,单次运行通量达6Tb,支持PE150测序模式
Thermo Fisher Ion S5 XL系统:半导体测序芯片,单次运行产出15Gb,适用于靶向验证
Nanopore PromethION 48:纳米孔实时测序,最长读长>100kb,用于复杂结构变异解析
Agilent 4200 TapeStation:自动化电泳系统,DNA片段分布检测精度±5bp
Covaris M220聚焦超声仪:DNA打断范围150-500bp可控,CV值≤8%
Beckman Coulter Biomek i7:自动化移液工作站,文库构建通量96样本/批次
Qubit 4.0 Fluorometer:双通道荧光检测,DNA定量检测限0.5-60ng/μL
NVIDIA DGX A100计算平台:8×A100 GPU加速分析,变异检测速度提升20倍
检测服务范围
1、指标检测:按国标、行标及其他规范方法检测
2、仪器共享:按仪器规范或用户提供的规范检测
3、主成分分析:对含量高的组分或你所规定的某种组分进行5~7天检测。
4,样品前处理:对产品进行预处理后,进行样品前处理,包括样品的采集与保存,样品的提取与分离,样品的鉴定以及样品的初步分析,通过逆向剖析确定原料化学名称及含量等共10个步骤;
5、深度分析:根据成分分析对采购的原料标准品做准确的定性定量检测,然后给出参考工艺及原料的推荐。最后对产品的质量控制及生产过程中出现问题及时解决。

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