高通量基因测序检测

检测项目

全基因组测序：覆盖度≥30X，检测精度Q30≥85%，识别SNV/InDel/CNV变异

外显子组测序：目标区域覆盖深度≥100X，捕获效率＞65%，变异检出限5%

转录组测序：基因表达量检测动态范围10⁶，差异表达分析p值≤0.05

单细胞测序：细胞捕获率＞90%，UMI识别效率≥80%，批次效应校正R²＞0.95

甲基化测序：CpG位点覆盖≥15X，分辨率至单碱基，检测灵敏度1%

16S rRNA测序：OTU聚类相似度97%，α多样性指数Shannon＞6.0

ChIP-seq：峰值信噪比≥10，抗体富集效率＞5倍，分辨率150bp

微生物宏基因组：物种分类精度属级＞90%，抗污染过滤阈值≤0.005%

循环肿瘤DNA检测：低频突变检出限0.1%，片段大小分析70-200bp

HLA分型：分辨率4位数，等位基因覆盖率＞99%，分型歧义率＜2%

检测范围

人类临床样本：血液/组织/FFPE样本的遗传病诊断与肿瘤基因组分析

模式动物研究：小鼠/斑马鱼基因编辑验证及突变体功能筛查

植物基因组：作物育种SNP分型与转基因品系分子特征鉴定

病原微生物：耐药基因筛查与毒力因子进化追踪

法医学检材：微量DNA个体识别与亲缘关系判定

环境微生物组：水体/土壤微生物群落结构与功能基因解析

食品安全检测：食源性致病菌溯源与转基因成分筛查

古DNA研究：降解样本的古代生物种群演化分析

合成生物学：基因线路功能验证与合成基因组组装

病毒进化监控：新发传染病病原体全基因组突变谱构建

检测标准

ISO/IEC 17025:2017 检测实验室能力通用要求

ISO 20395:2018 二代测序检测体系性能验证标准

GB/T 34799-2017 核酸测序质量评价通用规则

GB/T 37872-2019 高通量测序数据质量控制标准

CLSI MM19-A2 临床基因测序验证指南

CAP NGS验证指南(分子病理学委员会)

FDA QSR标准体外诊断试剂质量控制规范

EN ISO 15189:2022 医学实验室质量和能力要求

GB/T 30988-2014 高通量基因测序技术规范

YY/T 1595-2017 人表皮生长因子受体基因突变检测试剂盒

检测仪器

Illumina NovaSeq 6000：双通道流动槽支持最大20Tb/run输出，应用于全基因组重测序

Thermo Fisher Ion S5 XL：半导体芯片技术实现3Gb/run测序，适用于靶向测序验证

PacBio Sequel IIe：长读长测序仪（平均读长＞20kb），完成基因组组装与结构变异检测

Oxford Nanopore GridION：实时纳米孔测序平台，支持直接RNA测序与甲基化识别

Agilent 4200 TapeStation：自动化电泳系统实现DNA/RNA文库质量评估（DV200＞80%）

Qubit 4.0 Fluorometer：高灵敏度核酸定量仪（检测范围0.05-100ng/μL）

Covaris M220：超声破碎仪控制DNA片段化（目标片段150-800bp±10%）

Beckman Coulter Biomek i7：自动化液体处理系统执行文库构建步骤

Illumina DRAGEN Bio-IT：FPGA加速生物信息分析平台，实现全基因组60分钟比对

NanoDrop One：紫外分光光度计检测样本纯度（OD260/280=1.8-2.0）

检测服务范围

1、指标检测：按国标、行标及其他规范方法检测

2、仪器共享：按仪器规范或用户提供的规范检测

3、主成分分析：对含量高的组分或你所规定的某种组分进行5~7天检测。

4，样品前处理：对产品进行预处理后，进行样品前处理，包括样品的采集与保存，样品的提取与分离，样品的鉴定以及样品的初步分析，通过逆向剖析确定原料化学名称及含量等共10个步骤;

5、深度分析：根据成分分析对采购的原料标准品做准确的定性定量检测，然后给出参考工艺及原料的推荐。最后对产品的质量控制及生产过程中出现问题及时解决。

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